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遗传优生科

遗传优生科

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    遗传优生科是长沙市卫生系统重点专科,是长沙市产前诊断中心、长沙市新生儿疾病筛查中湖南省胎儿先心病遗传研究临床医疗技术示范基地区域遗传性出生缺陷防控研究湖南省重点实验室。

    科室应用国内外先进的仪器设备开展细胞遗传、分子遗传、TORCH、PCR、地中海贫血等多个项目的检测。长沙市新生儿疾病筛查中心主要负责全市新生儿疾病筛查标本的收集、实验室检测、筛查后阳性病例的召回、诊断、治疗和随访,常规筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(17-羟孕酮),48种遗传代谢病。长沙市产前诊断中心是较早通过省卫计委验收的地市级产前诊断中心,中心每年血清学产前筛查孕妇7万余人次,羊水、脐血产前诊断近2000余人次,近年还开展了宫内治疗、无创产前基因检测、基因芯片等分子诊断技术,为出生缺陷的三级防控、降低全市出生缺陷率作出了巨大的贡献。


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